Geneettiset hampaiden sairaudet

Geneettiset sairaudet ovat aiheuttaneet geneettiset mutaatiot, jotka ovat periytyneitä yhdestä tai molemmista vanhemmista. Tietyt perinnölliset sairaudet voivat aiheuttaa hampaiden poikkeavuuksia, mikä vaikuttaa primaaristen (vauvojen) ja sekundaaristen (aikuisten) hampaiden kehittymiseen tai niiden fysikaalisiin ominaisuuksiin. Usein nämä geneettiset sairaudet vaikuttavat myös muiden kehon osien normaaliin kasvuun ja terveyteen.

Päivän video

Amelogenesis Imperfecta

Amelogenesis imperfecta on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa hampaiden epänormaalin pienuuden tai värjäytymisen. Hampaat ovat myös todennäköisesti kavennetut tai uritetut ja alttiimpia ovat kuluneet ja rikki. Terveydenhuollon kansallisten instituutioiden (NIH) mukaan on olemassa vähintään 14 tilan muotoa, joista jokaisella on omat ominaispiirteet hampaiden poikkeavuuksista ja geneettisen perinnöllisen muodon. Amelogenesis imperfecta johtuu AMELX-, ENAM- ja MMP20-geenien mutaatioista ja vaikuttaa arvioituun 14 000 ihmiseen Yhdysvalloissa.

Dentinogenesis Imperfecta

Dentinogenesis imperfecta on geneettinen häiriö, joka häiritsee normaalia hampaiden kehitystä. Se vaikuttaa noin yhdestä 6 000: sta 8 000: een, National Health Institutein mukaan. On olemassa kolme erilaista dentinogeneesin imperfektiä. Tyypin I esiintyy yksilöissä, joilla on toinen perinnöllinen sairaus, nimeltään osteogenesis imperfect (aiheuttaa hauraita luita), kun taas tyypin II ja tyypin III esiintyy niissä, joilla ei ole muita perinnöllisiä häiriöitä. Jotkut tutkijat uskovat, että tyypit II ja III kuuluvat yhteen häiriöön ja toiseen sairauteen, jota kutsutaan hampaiden dysplasia tyypiksi II, joka vaikuttaa ensisijaisesti hampaisiin hampaisiin enemmän kuin aikuisten hampaiden. Yleisimpiä dentinogeneesin epämuodostumia ovat hampaiden värjäytyminen (siniharmaa tai kellertävän ruskea), hampaiden läpikuultavuus ja heikompi kuin tavalliset hampaat, mikä tekee niistä alttiita eroosioille, rikkoutumiselle ja tappioille.

>

48, XXYY-oireyhtymä

Harvinainen kromosomaalinen sairaus, joka vaikuttaa yhteen 18 000 - 50 000 miehen, 48: n, XXYY-oireyhtymän kanssa, häiritsee seksuaalista kehitystä aiheuttaen pienemmän korkeuden, kasvojen ja kehon hiukset, lisääntynyt rintarauhan, hedelmättömyyden, progressiivisen vapinan ja muiden vakavien lääketieteellisten ongelmien riski kasvaa yhä myöhemmin elämässä. Myös hampaiden ongelmat ovat yleisiä. NIH: n mukaan primaaristen ja sekundaaristen hampaiden viivästynyt ulkonäkö, täynnä ja / tai väärin kohdistettuja hampaita, usein häiriöitä seuraa lukuisia syvennyksiä ja ohut hammaskiiltä.

Hypohydrotinen ektodermaalinen dysplasia

Hypohydrotinen ektodermaalinen dysplasia on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa noin yhteen 17 000 ihmiseen maailmanlaajuisesti, mikä aiheuttaa ihon, kynsien, hiusten, hikirauhojen ja hampaiden poikkeavuuksia. Ne, joilla on sairaus, ovat yleensä poissa hampaat (hypodontia) tai epämuodostuneet hampaat.On epätarkoituksenmukaista, että epämuodostuneet hampaat näkyvät pieninä ja tarkkoina. NIH: n mukaan noin 70 prosenttia geenin kantajista, jotka aiheuttavat tilan (ne, joilla on vain yksi, muttei molemmat, recessive mutated geenit), osoittavat oireita, mukaan lukien joitakin puuttuvia tai epänormaaleja hampaita, harvahiuksia ja jotkut hikoilihäiriöt.

Oculodentodigital Dysplasia

Oculodentodigital dysplasia on äärimmäisen harvinainen perinnöllinen sairaus (harvemmin kuin 1 000 ihmistä diagnosoidaan maailmanlaajuisesti), joka vaikuttaa silmiin, sormiin ja hampaisiin. Yleisiä hampaiden poikkeavuuksia ovat pienet tai puuttuvat hampaat, lukuisat syvennykset, heikko emali ja varhainen hampaiden menetys, NIH: n mukaan. Ehto voi myös johtaa pieniin silmiin, näköhäviöihin, naamioituihin ihoihin ja neurologisiin ongelmiin. Autosomaalinen hallitseva häiriö, se kehittyy, kun vain yksi mutatoitu geeni on periytynyt vanhemmasta.

Rekombinanttinen 8-oireyhtymä

Rekombinanttinen 8 -oireyhtymä on harvinainen taudin tuntematon esiintyvyys, joka vaikuttaa ensisijaisesti latinalaisamerikkalaiseen väestöön, joka laskeutuu San Luis Valleyn Coloradosta ja Pohjois-Meksikosta. Autosomisen hallitsevan mallin perimä, rekombinanttinen 8 -oireyhtymä aiheuttaa erottuvia kasvojen poikkeavuuksia, keskivaikeaa tai vaikeaa älyllistä vammaa ja sydämen ja virtsateiden ongelmia. Epänormaalit hampaat, kumien liiallinen kasvu, pieni leuka, ohut ylähuuli ja laskostunut suu liittyvät NIH: n mukaan tilaan.