Harvinainen geneettiset taudit

Sydänten geneettiset sairaudet ovat niitä, jotka johtuvat mutaatiosta yhdessä tai useammassa geenissä, jotka vaikuttavat sydänlihaksen rakenteeseen tai toimintaan. Monet näistä taudeista ovat harvinaisia, periytyvät vain, kun yksi tai molemmat vanhemmat kulkevat alaspäin kosketuksessa olevan geenin kanssa. Jotkut näistä olosuhteista ovat erityisen yleisiä tietyissä yhteisöissä tai kulttuureissa, joissa väestöt ovat suhteellisen eristettyjä.

Päivän video

Arytmogeeninen oikean kammion dysplasia

Arytmogeeninen oikean kammion dysplasia on geneettinen sairaus, jossa normaali sydänkudos korvataan asteittain rasvakudoksella ja arpikudoksella. St. Lukes-Rooseveltin sairaanhoitokeskuksen mukaan kudosvaurio tapahtuu pääasiassa sydämen oikeassa kammiossa. Ihmiset, jotka perivät tämän perinnöllisen taudin, voivat kehittää rytmihäiriöitä tai epänormaaleja sydämen rytmejä. Arytmogeeninen oikean kammion dysplasia on tunnettu syy äkilliseen kuolemaan sydänpysähdyksistä alle 30-vuotiailla. Ehto on erityisen yleistä Koillis-Italiassa sijaitsevissa yhteisöissä.

Brugadan oireyhtymä

Brugadan oireyhtymä on Mayo Clinicin mukaan hengenvaarallinen, usein perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista epänormaali sydämen rytmi, jota kutsutaan nimellä Brugada-merkki. Tämä rytmihäiriö estää sydämen kammion pumppaamisen tehokkaasti estäen veren pääsyn normaalisti koko kehoon. Tämän seurauksena voi tapahtua pyörtyminen tai äkillinen sydänkohtaus, joka johtaa kuolemaan.

Familial Dilated Cardiomyopathy

Dilated kardiomyopatia on tila, jossa sydämen vasemman kammion tulee laajentua ja heikkoa, mikä vähentää sydämen kykyä pumpata verta. Ajan myötä häiriö voi vahingoittaa useita elimiä ja johtaa sydämen vajaatoimintaan. Clevelandin klinikan mukaan noin kolmasosa laajentuneesta kardiomyopatiasta kärsivistä potilaista on periytynyt muoto perheen laajentuneesta kardiomyopatiasta. Familial dilated cardiomyopathy on autosomaalinen hallitseva, eli sinun tarvitsee vain saada epänormaali geeni yhdestä vanhemmasta perimään sairaus.

Pitkä QT-oireyhtymä

Pitkä QT-oireyhtymä esiintyy Yhdysvalloissa noin 1 000: sta 10 000: een, St. Lukes-Roosevelt Hospital Centerin mukaan. Tämä tila johtuu geenimutaatioista, jotka johtavat epänormaaleihin sydämen rytmeihin. Long-QT-oireyhtymän muoto, jota kutsutaan Ward-Romano -oireyhtymäksi, johtaa sydänten epänormaaliin sähköiseen johtumiseen, joka voi aiheuttaa pyörtymistä ja äkillistä kuolemaa Howard Hughes Medical Institutein mukaan.

Ellis-van Creveldin oireyhtymä

Ellis-van Creveldin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jota yleisesti esiintyy amishilaisten keskuudessa. Lyhytaajuisten kääpiöiden ja muiden fyysisten epänormaalien osien lisäksi tämä oireyhtymä aiheuttaa sydämen kahden ylemmän kammion tai atrian välisen vian.Nämä vikoja, joita kutsutaan eteisvaltimovirheiksi, voivat johtaa hengitysvaikeuksiin, hengitysinfektioihin tai rytmihäiriöihin Howard Hughes Medical Institutein mukaan. Vakavat vikoja voivat johtaa sydämen vajaatoimintaan.

Muut harvinaiset geneettiset sairaudet

Holt-Oramsin oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka vaikuttaa noin 1: llä 100 000 yksilöllä National Institutes of Healthin mukaan. Ehto aiheuttaa hengenvaarallisia sydänvikoja ja epänormaalisti kehittyneitä luita yläraajoissa. Yleisimpiä Holt-Orams-oireyhtymän oireita ovat atriumin välissä oleva aukko. Jotkut ihmiset saattavat kehittää aukon septumissa alemman sydämen kammioiden välillä. Muissa tapauksissa voi esiintyä sydänjohtotautia, joka aiheuttaa normaalia hitaampaa sydämen sykettä eli bradykardiaa tai nopeaa, koordinoimatonta sydämen supistumista, jota kutsutaan fibrillaatioksi.

Marfan-oireyhtymä on sidekudoksen perinnöllinen häiriö, joka vaikuttaa noin yhdellä viidellä miljoonalla ihmisellä National Institutes of Healthin mukaan. Se voi aiheuttaa sydämen sydämen poikkeavuuksia, jotka johtavat rytmihäiriöihin, sydämentykytyksiin, hengenahdistukseen ja väsymykseen. Aortan heikkeneminen ja venytys voi johtaa hengenvaaraviin komplikaatioihin, mukaan lukien verisuonten seinämän kohouma, jota kutsutaan aneurysmaksi tai aortan seinämän repimiseksi.

Perifeerinen hypertrofinen kardiomyopatia on monimutkainen sydänsairaus, joka voi aiheutua yhdestä 900 tunnetusta mutaatiosta 12 erilaisesta geenistä National Institutes of Healthin mukaan. Tilanne aiheuttaa sydämen lihaksen paksuuntumista. Vaikka se voi aiheuttaa oireita joillekin ihmisille, se voi johtaa pyörtymiseen, rintakipuihin, hengästyneisiin tai - harvinaisiin tapauksiin - äkilliseen kuolemaan.