Mikä aiheuttaa korkean ammoniakkitehon lapsen veressä?

Ammoniakki on myrkyllinen sivutuote, joka johtaa siihen, kun keho rikkoo proteiineja. Terveellinen ihminen maksaa muuntaa ammoniakkia ureaksi, joka ei ole myrkyllinen aine erittyy virtsaan. Useat lapsille alttiit sairaudet ja häiriöt häiritsevät tätä prosessia, joka tunnetaan ureasyklinä, mikä johtaa liiallisiin veren ammoniakkipitoisuuksiin, jotka voivat aiheuttaa aivovaurioita, koomaa ja jopa kuolemaa.

Päivän video

Urean syklin häiriöt

Urean syklin häiriö tai UCD on perinnöllinen tila, jossa henkilöllä puuttuu yksi kuudesta entsyymistä, jotka ovat välttämättömiä maksaan ammoniakin muuttamiseksi urea. Oireet esiintyvät yleensä Cincinnati Children's Hospital Medical Centerin mukaan 24 kuukauden ikäisillä lapsilla, ja ne voivat olla oksentelua, ärtyneisyyttä ja liiallista väsymystä. Joillakin lapsilla ei kuitenkaan ole oireita vasta myöhemmin elämään. Lapsen on periytettävä viallinen geeni molemmilta vanhemmilta kehittämään UCD: n. UCD: t ovat geneettisiä olosuhteita, eikä parannuskeinoa ole. Hoito keskittyy tilan hallintaan, ja se voi sisältää vähärasvaista ruokavaliota ja lääkkeitä ylimääräisen ammoniakin poistamiseksi verestä.

Vastasyntyneen hemolyyttinen sairaus

Vastasyntyneiden väliaikaiset lisääntyneet ammoniakkipitoisuudet ovat tavallisia vastasyntyneissä. Suuri pitoisuus voi kuitenkin osoittaa vastasyntyneen hemolyyttisen sairauden tai HDN: n, joka johtuu siitä, että äidin ja hänen vauvansa Rh-tekijän - veren proteiinin läsnäolon tai poissaolon välillä ei ole yhteensopivuutta. Kun Rh-positiivinen äiti kuljettaa Rh-negatiivista vauvaa, entisen immuunijärjestelmä voi harkita jälkimmäisen punasoluja vieraaksi ja tuottaa vasta-aineita, jotka hyökkäävät heitä vastaan, mikä vapauttaa proteiinit ja ammoniakki. Vasta-aineet kehittyvät ensimmäisissä raskauksissa, mutta yleensä ne eivät tule ongelmaan vasta myöhemmässä raskauden aikana. HDN-potilaat saattavat kärsiä vakavasta anemiaan. Raskaana oleville potilaille, joilla on tunnettu Rh-yhteensopimattomuuden mahdollisuuksia, Rh-immuuniglobuliini-injektiot annetaan äidille, jotta hänen ruumiinsa ei pysty tuottamaan vasta-aineita, jotka voivat vaarantaa sikiön.

Reyeren oireyhtymä on erittäin harvinaista lasten ja nuorten erityinen sairaus, joka aiheuttaa enkefalopatiaa - aivojen toimintahäiriöitä - ja maksan degeneraatiota samanaikaisesti korkealla ammoniakilla ja alhaisilla glukoosipitoisuuksilla. Epäilty syy on aspiriinin käyttö virusinfektion aikana, kuten vesirokko. Reyen oireyhtymälle ei ole olemassa hoitoa, joten hoito keskittyy kohtausten, kohdunsisäisen paineen, maksavaurion ja muiden mahdollisten vaikutusten hallintaan. Kolmasosa lapsista ja nuorista, joilla Reyen oireyhtymä kuolee tai kärsii pysyvästä neurologisesta vaurioista MassGeneral-sairaalan mukaan.

Muut syyt

Koska ammoniakki neutraloidaan maksassa, minkäänlainen maksavaurio tai vika voi tuottaa korkeammat kuin normaalit. Ruoansulatuskanavan verenvuoto, joka tunnetaan nimellä gastrointestinaalinen verenvuoto, voi myös johtaa ammoniakin muodostumiseen, koska punasolut hajoavat suolistossa, jolloin proteiini vapautuu verestä. Lisäksi lapsilla, joilla on munuaisten vajaatoiminta, keho ei pysty erittelemään ureaa tehokkaasti ja ammoniakki kerääntyy veren seurauksena.