X-Linked Diseases & Sickle Cell Anemia
Sisällysluettelo:
- Herkän X-oireyhtymän erityisiä oireita ovat hyperaktiivisuus, suuri kehon koko, näkyvä leuka, jolla on suuri otsa tai korvat, suuret kivekset ja silmäluokkien välttämät.
- Beckerin lihasten dystrofian erityisiä oireita ovat väsymys, tasapainon menetys, kävelyn vaurio jalan tai lantion lihasten heikkenemisen, usein laskun ja lihasmassan menetyksen seurauksena. Tämä tauti voi myös johtaa yhteensovittamisen puutteeseen, tasapainon menetykseen ja hengitysvaikeuksiin. Beckerin lihasten dystrofian oireita esiintyy tyypillisesti 12-vuotiailla tai vanhemmilla ihmisillä.
- Antibioottisia lääkkeitä, kuten penisilliiniä, over-the-counter kipulääkkeitä ja hydroksiurea voidaan käyttää sirppisolun oireita.Penisilliiniä voidaan käyttää tartuntojen hoitamiseen ja hydrokroorihapon avulla voidaan vähentää kipua, koska se edistää sikiön hemoglobiinin lisääntymistä, happea kuljettavaa veren komponenttia. Verensiirrot, happihoito ja luuydinsiirto ovat muita sarveiskalvon anemian hoitomenetelmiä.
Sukupuoleen kytketyt häiriöt, jotka tunnetaan myös nimellä X-linkitetyt sairaudet, viittaavat X-kromosomissa esiintyviin virheisiin, jotka ovat perinnöllisiä ja aiheuttavat tiettyjä sairauksia. MedlinePlusin mukaan X-sidoksissa olevat sairaudet ovat tyypillisesti vakavimpia miehillä, koska niillä on vain yksi X-kromosomi, kun taas naisilla on kaksi X-kromosomia. Taudit, kuten sirppisoluanemia, voidaan periä myös autosomaalisten (ei-sukupuoli) kromosomien kautta. X-yhteydessä olevia sairauksia ja sirppisoluanemiaa hallitaan monin tavoin.
Herkän X-oireyhtymän erityisiä oireita ovat hyperaktiivisuus, suuri kehon koko, näkyvä leuka, jolla on suuri otsa tai korvat, suuret kivekset ja silmäluokkien välttämät.
Erityisesti hauras X-oireyhtymä johtuu muutoksesta FMR1-geenissä X-kromosomissa.
Valitettavasti hoitoa ei ole hoidettu hauraalla X-oireyhtymällä, mutta koulutus ja koulutus voivat olla hyödyllisiä haavoittuville X-oireyhtymille.
Beckerin lihasdystrofia
MedlinePlus kertoo, että Beckerin lihasten dystrofia on tila, jossa jalka ja lantion lihakset heikkenevät ajan myötä. MedlinePlus kertoo, että Beckerin lihasdystrofia vaikuttaa kolmentoista kuuteen sadasta sadasta miehestä Yhdysvalloissa.
Beckerin lihasten dystrofian erityisiä oireita ovat väsymys, tasapainon menetys, kävelyn vaurio jalan tai lantion lihasten heikkenemisen, usein laskun ja lihasmassan menetyksen seurauksena. Tämä tauti voi myös johtaa yhteensovittamisen puutteeseen, tasapainon menetykseen ja hengitysvaikeuksiin. Beckerin lihasten dystrofian oireita esiintyy tyypillisesti 12-vuotiailla tai vanhemmilla ihmisillä.
Beckerin lihasdystrofiaa sairastaville ei ole tarjolla hoitoa. Steroidit lääkkeet voivat helpottaa oireita, mutta fyysinen hoito voi auttaa vahvistamaan lihaksia ja pyörätuolit ja jalkakylkyt voivat auttaa liikkuvuutta.Sarveiskalvon anemia
Toisin kuin Beckerin lihasdystrofia ja hauras X-oireyhtymä, sirppisoluanemia on autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen häiriö, jossa molemmat vanhemmat siirtävät viallisen geenin lapselleen. Tämä on sairaus, jossa punasolut ovat sirpin muotoisia ja voivat estää verisuonia.
Sirppisoluanemian oireita ovat punasolujen alhainen taso (anemia), väsymys, hengästyneisyys, ihon ja luuston kellastuminen, rintakehä, mahalaukku tai nivelkipu. Sarveiskalvon anemia voi myös johtaa usein infektioihin, viivästyneeseen kasvuun, vaaleaan ihoon, käsien tai jalkojen turvotukseen sekä kasvojen, käsien tai jalkojen heikkouksiin.
