Y Linkitetyt geneettiset sairaudet
Sisällysluettelo:
- Azoospermia
- Epänormaali tai poissaolevainen testiselitys
- Retinitis pigmentosa on silmän geneettisesti periytynyt sairaus, jossa verkkokalvon solut tuottavat viallisia proteiineja. Oireita ovat edistyksellinen näköhäiriö, joka alkaa pienentyneestä näköhäiriöstä, jota seuraa perifeerisen tai sivusuunnan heikkeneminen ja lopulta sokeus. Ei ole hoitoa tai parannuskeinoa.Tämä sairaus johtuu RPY: n (retinitis pigmentosa, Y-linkitetty) geenin mutaatioista, jotka aiheuttavat sen, että ne tuottavat vääriä versioita normaaleista näkymistä tarvitsevista proteiineista.
Jokaisella ihmisellä on 46 kromosomia, mukaan lukien kaksi kromosomia (X, Y), jotka määrittävät sukupuolen. Y-kromosomi on ainutlaatuinen miehille. Äidin ja X-kromosomin periytyminen isältä tekee lapsen miehen. Koska Y-kromosomi on ehdottomasti sidoksissa malenessiin, tämän kromosomin geenien puutteet liittyvät useimmiten Y-kromosomin hedelmättömyyteen ja virheisiin miesten lisääntymiselinten kehityksessä. Joitakin taudin retinitis pigmentosa -muotoja on myös linkitetty Y-kromosomiperinnöksiin.
Azoospermia
Azoospermia tai täydellistä kykenemättömyyttä siittiöiden tuotantoon voi johtua atsoospermiakertoimen (AZF) alueen deletoinnista. Jos AZF-alue on poistanut geenit, spermatuotantoproteiineja ei voida tuottaa eikä siemennestejä tehdä. AZF-alueella on spesifinen geeni, jota kutsutaan USP9Y: ksi, joka jos poistetaan, tuottaa leikattuja ei-funktionaalisia versioita spermanvalkuaisista proteiineista, mikä johtaa atsoospermiin.
Epänormaali tai poissaolevainen testiselitys
Y-kromosomin sukupuolen määritysalue Y (SRY) on erityinen vastuu urospuolisten gonadien normaalista kehityksestä (kivekset). Jos tämä alue poistetaan, XY-yksilöllä on erilaisia vikoja kivesten kehittymisessä (gonadi dysgenesis), mikä usein johtaa epäselväihin sukupuolielimiin tai naisten sukupuolielinten muodostumiseen. Joissakin tapauksissa todellinen hermaproditismi (sekä mies- että naispuolisten lisääntymiselinten esiintyminen) voi johtaa. Ihmiset, joilla on tämä poisto, ovat yleensä hedelmättömiä, vähän tai ei lainkaan siittiöiden tuotantoa.
Retinitis Pigmentosa
