Kuolemaan johtavia geneettisiä sairauksia
Sisällysluettelo:
- Päivän video
- Niemann-Pickin tauti (A-tyyppi)
- Terveillä yksilöillä on paria kromosomeja, mutta Trisomy 18: ssä ja Trisomy 13 -taudissa on 3 kromosomia tai ylimääräinen kromosomi kahdeksastoista ja kolmastoista kromosomiparista. Nämä ovat geneettisiä häiriöitä, jotka aiheuttavat erilaisia synnynnäisiä vikoja vakavan henkisen hidastumisen varalta Stanfordin Lucile Packardin lasten sairaalan mukaan. Esimerkkejä syntymävikoista ovat sydämen vajaatoiminta, epämuodostuneet päät ja epänormaalisti kehittyneet aivot. Lähes jokaisen kehon elinjärjestelmään vaikuttaa myös haitallinen vaikutus, ja 90 prosenttia vauvoista, joilla on nämä poikkeavuudet, kuolee 1-vuotiaana; 5 - 10 prosenttia näistä vauvoista selviää ensimmäisestä elinvuodesta, ja on erittäin harvinaista saada pitkäaikainen eloonjääminen. Muut nimet Trisomy 18: lle ja Trisomy 13: lle ovat "Edwardsin oireyhtymä" ja "Patau-oireyhtymä".
Geneettiset sairaudet johtuvat mutaatioista tai poikkeavuuksista kromosomeilla tai geeneillä. Jotkut etniset ryhmät ovat suuremmassa vaarassa joissakin geneettisissä sairauksissa kuin toiset, mutta taudit voivat esiintyä missä tahansa ryhmässä, geneettisen taudin säätiön mukaan. Erilaiset geneettiset olosuhteet aiheuttavat erilaisia oireita, joista osa on geneettisiä sairauksia.
Päivän video
Niemann-Pickin tauti (A-tyyppi)
Neimann-Pick-tauti on itse asiassa perinnöllisten häiriöiden ryhmä, johon liittyy aineenvaihduntajärjestelmä, jossa suuria määriä rasva-ainetta tai lipidejä alkaa kerääntyä elinten, kuten maksan, pernan, keuhkojen ja aivojen, mukaan National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). Tyyppisiä tauteja on useita, mutta tyyppi A on yleisin tyyppi ja esiintyy imeväisillä. Vaurioituneilla imeväisillä on tyypillisesti keltaisuus, suurentunut maksa ja syvä aivovaurio. Kuolema tapahtuu tyypillisesti ennen 18 kuukauden ikäisyyttä.
Terveillä yksilöillä on paria kromosomeja, mutta Trisomy 18: ssä ja Trisomy 13 -taudissa on 3 kromosomia tai ylimääräinen kromosomi kahdeksastoista ja kolmastoista kromosomiparista. Nämä ovat geneettisiä häiriöitä, jotka aiheuttavat erilaisia synnynnäisiä vikoja vakavan henkisen hidastumisen varalta Stanfordin Lucile Packardin lasten sairaalan mukaan. Esimerkkejä syntymävikoista ovat sydämen vajaatoiminta, epämuodostuneet päät ja epänormaalisti kehittyneet aivot. Lähes jokaisen kehon elinjärjestelmään vaikuttaa myös haitallinen vaikutus, ja 90 prosenttia vauvoista, joilla on nämä poikkeavuudet, kuolee 1-vuotiaana; 5 - 10 prosenttia näistä vauvoista selviää ensimmäisestä elinvuodesta, ja on erittäin harvinaista saada pitkäaikainen eloonjääminen. Muut nimet Trisomy 18: lle ja Trisomy 13: lle ovat "Edwardsin oireyhtymä" ja "Patau-oireyhtymä".
Kystinen fibroosi
Kystinen fibroosi, tai CF, on progressiivinen sairaus, joka vaikuttaa limakalvoihin. Se on krooninen sairaus, ja ihmisen genomihankkeen tiedot -sivun mukaan on usein kohtalokasta, vaikka hoidossa on edistytty merkittävästi elinajanodotteella.CF: n yksilön elinajanodote on noin 30 vuotta. CF: n vaikuttavat elinjärjestelmät sisältävät ruoansulatus-, hengitys- ja lisääntymisjärjestelmät sekä hikirauokset. Lika kerääntyy keuhkoihin ja suoliin, vaikeuttaa hengittää ja imeytyä ravintoaineisiin, ja kohonnut suolan määrä häviää hikoilun aikana voi aiheuttaa sydänongelmia. On lääkkeitä ja hoitoja, jotka auttavat limakalvojen poistoon ja CF-oireisiin, ja hoito on yleensä yksilöllistä jokaiselle potilaalle.
